Pränataldiagnostik

Aufgrund unserer hochmodernen Ultraschallgeräte und unserer besonderen Qualifikation (DEGUM II) können wir Schwangeren nahezu alle Verfahren der modernen Pränataldiagnostik anbieten.

Dazu gehören:

Ersttrimester-Screening (incl. Nackentransparenz-Messung)
(zertifiziert durch die Fetal Medicine Foundation in London)
Wir sind von der Fetal Medicine Foundation in London sowie von der FMF Deutschland als Zentrum zur Durchführung des Ersttrimester-Screenings ermächtigt und belegen durch jährliche Qualitätskontrollen das hohe Niveau unserer Arbeit und unserer technischen Ausstattung.

Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt ist es möglich, viele Informationen über die Entwicklung und Gesundheit des Kindes zu erhalten.

Mittels einer differenzierten Ultraschalluntersuchung können zahlreiche organische Fehlbildungen erkannt oder aber unwahrscheinlich gemacht werden.
Eine Risikoberechnung für Chromosomenstörungen wie z.B. das Down-Syndrom ist möglich.

Dazu wird die sog. Nackentransparenz gemessen, ein Flüssigkeitssaum zwischen Haut und Gewebe des kindlichen Halses, der bei allen Feten darstellbar ist. Ist er verbreitert, so steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes.
Auch die Darstellung des kindlichen Gesichtsprofils und insbesondere die Messung der Nasenbeinlänge eignen sich für eine genauere Risikoabschätzung.
Durch die gleichzeitige Bestimmung von zwei Blutwerten der Mutter (sog. PAPP-A und free β-hCG) kann die Entdeckungsrate nochmals erhöht werden.
Andererseits wird das Vorliegen einer Erkrankung bei einem normalen Ultraschallbefund und normalen Blutwerten sehr unwahrscheinlich.

Hinweise:
Bevor Sie sich entschließen, ein Ersttrimester-Screening durchführen zu lassen, sollten Sie sich bewusst machen, inwieweit für Sie eine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.
Der Ausschluß einer Chromosomenstörung ist nur durch eine Probenentnahme aus dem Mutterkuchen in der 12.-13. oder eine Fruchtwasserpunktion in der 15.-17. Schwangerschaftswoche möglich.

Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil der regulären Mutterschaftsvorsorge. Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchungen werden von der gesetzlichen Kassen nicht übernommen.

Fruchtwasserpunktion
Die sogenannte Amniozentese (Fruchtwasserentnahme zur Erkennung kindlicher Chromsomenfehler) wird in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um 10-15 ml Fruchtwasser abzuziehen.
Aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen werden Kulturen angelegt.

Das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse liegt zwei bis drei Wochen nach der Punktion vor. Der Eingriff dauert nur wenige Minuten. Die Patientin kann nach einer halben Stunde nach Hause entlassen werden.

Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißes im Fruchtwasser (AFP) ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von Spaltbildungen des Rückens.
Diese Untersuchungen sind bei einer Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe zur Chromsomenbestimmung in der 12. Schwangerschaftswoche) nicht möglich.

Hinweis:
Auch bei korrekter Durchführung durch einen erfahrenen Untersucher ist eine Fruchtwasserpunktion mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0,5-1% verbunden.
Damit ist die Gefahr, ein gesundes Kind durch die Untersuchung zu verlieren, in der Regel weitaus höher als die Wahrscheinlichkeit einer kindlichen Erkrankung, die mittels des Ersttrimester-Screenings ermittelt werden kann.

Erweiterte Fehlbildungsdiagnostik
Fetale Fehlbildungsdiagnostik bedeutet, zu bestimmten Schwangerschaftszeiten Fehlbildungen eines Kindes im Mutterleib aufzudecken.
Durch unsere besondere Qualifizierung und die uns zur Verfügung stehende modernste Ultraschall-Technik ist es uns möglich, die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Fehlbildung sehr genau einzuschätzen.

Folgende Schwangerschaftszeiten finden besondere Bedeutung:

  • 11. – 13. Schwangerschaftswoche:
    Fetale Nackentransparenzmessung zur Diagnostik einer Chromosomenanomalie. Bei Nachweis einer Pathologie – Einleitung einer Chromosomenanalyse.
  • 19. – 21. Schwangerschaftswoche:
    Differenzierter Fehlbildungsultraschall und Plazentadiagnostik
  • 23. – 24. Schwangerschaftswoche:
    Fetale Echokardiographie und Doppler-Untersuchungen zum Ausschluss von Durchblutungsstörungen.
  • 30. – 36. Schwangerschaftswoche:
    Fetale Doppler-Untersuchungen zum Ausschluss von Durchblutungsstörungen mit nachfolgender Mangelversorgung des Kindes durch Plazentainsuffizienz (Mutterkuchenschwäche)

Farbdoppler-Untersuchungen
Farbdoppler-Untersuchungen dienen dem Ausschluss, bzw. Nachweis von Durchblutungsstörungen im mütterlichen, wie plazentaren (= zum Mutterkuchen gehörenden) System mit eventuell folgenden Mangeldurchblutungen und Versorgungsstörungen des Kindes.

Folgende Schwangerschaftszeiten finden hierbei besondere Bedeutung:

  • 22.- 23. Schwangerschaftswoche: Ausschluss von Durchblutungsstörungen im mütterlichen System.
  • ab 26. Schwangerschaftswoche: Ausschluss von Durchblutungsstörungen im fetalen System als Folge von Mutterkuchenschwäche.

Fetale Echokardiographie
Die Echokardiographie dient der Erkennung von kindlichen Herzfehlern schon vor der Geburt. Insbesondere findet diese Methode Anwendung bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen, Alkoholmissbrauch der Mutter und genetischer Veranlagung (Vorkommen von Herzfehlern in der Familie).

Auch ohne besondere Indikation kann diese Untersuchung auf Wunsch durchgeführt werden, da kindliche Herzfehler auch ohne die genannten Risikofaktoren auftreten können. Eine Kostenübernahme ist in diesen Fällen nicht möglich.

Diese spezielle Untersuchung wird in der 23. bis 24. Schwangerschaftswoche, oder auch später durchgeführt.

3D-/4D-Ultraschall